眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测

摘要：

目的 探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法 采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果 先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c.2032C--→T(p.R678X)；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论 OCRL基因c.2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。

关键词：眼脑肾综合征、密码子、无义、系谱

所属期刊栏目：47

分类号：R77(眼科学)

资助基金：国家863计划2007AA02Z440

在线出版日期：2011-11-24（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：801-805