先天性眼白化病一家系

摘要：

@@ 白化病是由于不同基因的突变,导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷,从而表现为皮肤、眼睛、毛发等色素缺乏的一种遗传病.临床上若患者仅表现在局部眼睛受累,且临床表现又不典型、难于辨别,则易致临床医师误诊.2009年我院诊治先天性眼白化病1家系3例患者,眼部仅表现为单眼虹膜和眼底视网膜色素脱失明显,而无眼球震颤、斜视等其他表现,且遗传方式未表现常见的X连锁隐性遗传方式,而表现为常染色体隐性遗传方式.

机标关键词：先天性、眼白化病、遗传方式、黑色素、临床医师、常染色体隐性、视网膜色素、眼球震颤、眼睛、生物合成、临床表现、患者、遗传病、未表现、同基因、色素体、不典型、诊治、眼底、斜视

所属期刊栏目：46

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2010-08-31（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页码：754-755