先天性眼外肌纤维化综合征患者的眼外肌及眼运动神经影像学特征

摘要：

目的 研究先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis of the extraocular muscles,CFEOM)家系发病者眼外肌及眼运动神经的影像学特征,探讨先天性眼外肌纤维化的发病机制.方法 收集2个CFEOM家系,家系一临床表现符合CFEOM1,家系二临床表现符合CFEOM3.对两家系共17名患者(家系一3名患者,家系二14名患者,其中男性5名,女性12名,年龄范围8-62岁,平均年龄34.4岁,34只眼)进行高分辨率MRI扫描,随机抽取18个正常成人(男女各9人,年龄范围10-59岁,平均年龄35.1岁,36只眼)作为对照.扫描方法:眼眶部行3mm层厚、T_1加权MRI扫描;颅内行1 mm层厚、3D FIESTA扫描;比较2组眼外肌、眼运动神经、上睑提肌和视神经的变化.对数据进行正态性检验并用t检验对数据进行统计学分析.结果 MRI扫描显示发病者外直肌(LR)、内直肌(MR)、上直肌(sR)、下直肌(IR)及上斜肌(10)体积较正常对照组小,尤以上直肌明显,差异有统计学意义(LR:t=-5.535,P=0.003;MR:t=-7.187,P=0.001;SR:t=-23.749,P=0.001;IR:t=-6.907,P=0.001;IO:t=-5.057,P=0.004);眼运动神经(动眼神经、展神经)的颅内段截面积较正常对照组小,差异有统计学意义(t=-23.749,-11.721,P<0.05);视神经较细(t=2.292,P=0.025),且均向鼻上方移位;上睑提肌发育不良.结论 由眼运动神经异常支配继发眼外肌组织被致密纤维组织代替所致,可能与动眼神经核和滑车神经核发育缺陷有关.CFEOM的病因为神经源性.

关键词：动眼肌、动眼神经、展神经、纤维化、磁共振成像、系谱

所属期刊栏目：45

分类号：R77(眼科学)

资助基金：湖北省科技攻关项目2006AA301B58

在线出版日期：2010-02-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：971-976