RAS相关区域家族1A和死亡相关蛋白激酶基因启动子在视网膜母细胞瘤中的甲基化状态

摘要：

目的 研究肿瘤抑制基因RAS相关区域家族1A(RASSFIA)和死亡相关蛋白激酶(DAPK)基因启动子在视网膜母细胞瘤(RB)组织和外周血的甲基化状态.方法 对RB石蜡组织切片进行实验研究,对RB患者和正常人进行病例对照研究,应用甲基化特异性聚合酶链式反应技术检测28例RB组织、9例RB患者外周血中RASSF1A和DAPK基因启动子的甲基化状态,分别收集年龄、性别相匹配的5例角膜捐赠者死亡后获取的正常视网膜、5例健康志愿者的血清作为对照,采用Fisher确切概率法比较两组间甲基化率的差异.结果 RB组织中RASSF1A基因启动子的甲基化率为60.7%(17/28),高于正常人视网膜组织0%(0/5)或瘤旁组织17.9%(5/28),差异有统计学意义(P<0.01),且单侧RB组织的甲基化率(72.7%)高于双侧(16.7%).另外在2例(2/9)RB患者外周血中检测到RASSF1A基因启动子的高甲基化.而DAPK基因启动子在RB组织及患者外周血中均未发生甲基化.结论 RASSF1A基因启动子高甲基化是RB中一种常见频发的表观遗传修饰.(中华眼科杂志,2009,45:631-635)

关键词：视网膜母细胞瘤、启动区(遗传学)、甲基化、肿瘤抑制蛋白质类、钙-钙调素依赖性蛋白激酶类、凋亡调节蛋白质类

所属期刊栏目：45

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金30200310

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：631-635