基因检测在一家族性青光眼家系中的预警作用

摘要：

目的 探讨基因检测技术对家族性青光眼家系新增成员的早期预警作用.方法 前瞻性队列研究.对一家族性青光眼家系新增成员提取外周血DNA,进行myocilin基因突变筛查,根据基因检测结果将其分为myocilin基因突变携带组和非携带组,并对该家系成员进行前瞻性队列研究,观察其视力、眼压、视野、视乳头结构、视网膜神经纤维层改变情况.结果 在12例家族新增成员中,DNA测序证实5例成员myocilin基因第3外显子呈现C→T杂合突变(Pro370Leu);其余7例成员未显示myocilin基因突变.随访过程中,突变携带组成员均相继诊断为开角型青光眼,视野缺损距眼压升高平均时间为21.6个月,视网膜神经纤维层厚度发生变化距眼压升高平均时间为14.4个月;而非携带组成员在随访过程中眼压、视乳头结构、视网膜神经纤维层、视野均未出现病理性改变.结论 myocilin基因为家族性青光眼的致病基因,基因诊断技术在青光眼家系中所表现的特异性及灵敏性可满足症状前诊断要求并具有预警作用.(中华眼科杂志,2009,45:621-624)

关键词：青光眼、开角型、系谱、细胞支架蛋白质类、眼蛋白质类、糖蛋白类、突变

所属期刊栏目：45

分类号：R5(内科学)

资助基金：国家自然科学基金30700928;30872832;国家重点基础研究发展规划973计划2007CB512200

在线出版日期：2009-08-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：621-624