一个X连锁遗传的先天性眼球震颤家系基因突变研究

摘要：

目的 探讨一个X连锁遗传先天性特发性眼球震颤家系的致病基因.方法 为回顾性研究.通过询问病史、临床检查确定遗传表型;进行系谱分析确定遗传方式;通过连锁分析进行致病基因定位;通过基因序列分析发现致病基因突变.结果 经连锁分析,将致病基因定位于Xq25-Xq27 上微卫星位点DXS8044阳DXS1227之间;基因序列分析发现FRMD7基因第8外显子存在两个碱基的缺失.结论 FRMD7基因突变是导致该家系出现疾病的主要原因.

关键词：眼震、先天性、系谱、细菌支架蛋白质类、膜蛋白质类、突变

所属期刊栏目：44

分类号：R77(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金30070805

在线出版日期：2008-06-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：138-142