Thiel-Behnke角膜营养不良家系的TGFBI基因突变研究

摘要：

目的 探讨我国Thiel-Behnke角膜营养不良中TGFBI基因突变的类型,了解5代常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系的基因突变位点.方法 对1个常染色体显性遗传性Thiel-Behnke角膜营养不良家系成员中10例患者和2名正常人进行眼科常规检查,抽取5 ml外周血,盐析法提取基因组DNA,利用TGFBI基因第4、7、8、11、12外显子特异性引物,进行PCR扩增,对扩增产物测序进行突变检测.结果 对TGFBI第4、7、8、11、12外显子扩增产物进行直接双向测序,在TGFBI基因第12外显子发现G→A的改变,此改变位于基因第12外显子,导致编码蛋白质第555位精氨酸被谷氨酰胺取代(R555Q).这一序列的改变见于家系所有受累成员,而家系其他正常个体均无此改变.结论 本研究Thiel-Behnke角膜营养不良家系患者的角膜病变由TGFBI基因R555Q突变引起,两者密切相关.

关键词：角膜营养不良、遗传学、系谱、转化生长因子β、细胞外基质蛋白质类、突变

所属期刊栏目：43

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2007-12-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：718-721