Bardet-Biedl综合征一例

摘要：

@@ 患者男性,9岁,因双眼视物不清,夜间明显,于2005年8月23日来我院就诊.患儿自幼肥胖,智力中等,逻辑思维能力差,习惯性啃甲.父母非近亲结婚,患儿为独生子女,无家族遗传病史,足月顺产,母亲否认妊娠期感染、用药及放射线接触史.全身检查:体态肥胖,身高129 cm,体重42 kg,体质指数[体重/身高的平方(kg/m2)]为25.24(9周岁男孩大于22.5为肥胖).心肺无异常,阴茎、睾丸发育较同龄儿小(图1).双手指、足趾短粗,外侧均可见手术瘢痕(图2～4).

机标关键词：逻辑思维能力、肥胖、体重、体质指数、身高、近亲结婚、患儿、睾丸发育、独生子女、遗传病、习惯性、双眼视、妊娠期、接触史、放射线、足趾、智力、阴茎、夜间、心肺

所属期刊栏目：43

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2007-04-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：174-175