Fabry病眼部表现一例

摘要：

@@ Fabry病[1]又称Anderson-Fabry病,属X-性连锁隐性遗传性神经鞘脂代谢病.由于溶酶体水解酶中α-半乳糖苷酶A(α-galactosidase A,α-Gal A)缺陷,故男性患者组织和体液中溶酶体水解酶活性减低,导致末端为α-半乳糖残基的糖鞘脂(主要为三己糖酰基鞘氨醇)无法降解,广泛沉积在体液、血管内皮细胞、表皮细胞及平滑肌细胞溶酶体中.

机标关键词：溶酶体、血管内皮细胞、水解酶活性、半乳糖苷酶、酰基鞘氨醇、平滑肌细胞、体液、神经鞘脂、男性患者、表皮细胞、遗传性、性连锁、糖鞘脂、代谢病、组织、隐性、缺陷、降解、己糖

所属期刊栏目：42

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2007-01-15（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：1130-1131