Waardenburg综合征Ⅰ型一例

摘要：

@@ Waardenberg综合征(Waardenberg syndrome ,WS)是一种罕见的累及眼、耳、皮肤、毛发、骨骼及消化道的常染色体遗传病,1951年由荷兰眼科遗传学家Waardenburg首次报道[1].该病的主要特征是:(1)内眦外移,相应下泪点异位;(2)高而宽的鼻根部;(3)眉毛粗重,连眉;(4)虹膜异色或双侧淡蓝色虹膜;(5)前额白发或少年白发;(6)先天性单侧或双侧神经性耳聋.1971年Arias[2]根据是否有内眦异位将该综合征分为Ⅰ型(伴内眦异位,WSⅠ)和Ⅱ型(不伴内眦异位).1990年Asher和Friedman[3]又根据新的临床症状分出Ⅲ型(WSⅠ伴上肢异常)和Ⅳ型(WSⅠ合并巨结肠).现报道笔者曾诊治过的1例WSⅠ患者.

机标关键词：异位、内眦、神经性耳聋、单侧或双侧、临床症状、虹膜异色、常染色体、白发、遗传学、遗传病、消化道、先天性、巨结肠、诊治、眼科、特征、少年、上肢、皮肤、眉毛

所属期刊栏目：40

分类号：R596(全身性疾病)

在线出版日期：2004-03-19（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：59-61