常染色体显性视网膜色素变性家系基因定位的研究

摘要：

目的对一个常染色体显性视网膜色素变性大家系进行基因定位.方法 收集视网膜色素变性家系,并对该家系成员进行详细眼部检查;抽取外周血3～5 ml并提取DNA;采用多个已知遗传标记与该家系致病基因位点进行连锁分析.结果 两点连锁分析结果显示该家系致病基因位点与遗传位标D3S1292连锁,在θ=0.1时得到最大LOD值2.73.结论 由于D3S1292位于3号染色体长臂2区1带(3q21),从而将该家系致病基因位点大致定位于3q21附近.同时有文献报道视紫红质基因位点也位于3q染色体上,且与D3S1292邻近,因此该家系的致病基因很可能是视紫红质基因.

关键词：视网膜炎、色素性、系谱、连锁

所属期刊栏目：38

分类号：R77(眼科学)

在线出版日期：2004-01-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：680-683