儿童复杂脉管畸形的分子诊断和靶向治疗的研究进展

摘要：

脉管畸形是由于胚胎时期血管和（或）淋巴管异常发育所致，不伴有内皮细胞增殖。既往因对其致病机制尚未明确，多数以手术和硬化剂注射等对症治疗为主。随着分子生物学进展，脉管畸形的致病机制被认为是生殖细胞种系突变和/或体细胞突变，最终激活PI3K/ATK/mTOR、Ras/Raf/MEK/ERK通路所致，相关研究也促进了靶向抑制剂的应用。本文对目前儿童脉管畸形致病基因和靶向药物进行阐述，旨在为推动此类疾病的精确分子诊断和精准靶向治疗提供参考依据。

关键词：儿童、脉管畸形、基因、靶向治疗、精准医疗

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资助基金：北京市自然科学基金7222058;河南省儿科疾病临床医学研究中心开放课题资助YJZX202209;研究者发起的临床研究2022-E-028-Y;Beijing Natural Science Foundation7222058;the Open Project of Henan Clinical Research Center of Childhood DiseasesYJZX202209;Investigator Initiated Clinical Trial2022-E-028-Y

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1481-1488