粪便SDC2基因甲基化检测在体检人群结直肠肿瘤筛查中的应用研究

摘要：

目的:探讨采用粪便SDC2基因甲基化检测技术在体检人群中进行筛查，以评价此方法用于结直肠肿瘤筛查的应用价值。方法:采用前瞻性队列研究方法，2020年12月至2021年11月在江西省修水县第一人民医院，符合纳入及排除标准的2 107名常规体检人员被纳入本研究，包括男性1 012人，女性1 094人，年龄范围20~90岁，中位数年龄49岁。采集新鲜粪便样本，进行SDC2基因甲基化检测，报告结果为阳性或阴性，其中结果为阳性者建议接受肠镜检查，结果为阴性者进行电话随访。采用卡方检验分析初筛阳性率、肠镜依从性、以及肠道病变检出率，最后结合初筛阴性受检者的随访结果，评估SDC2甲基化检测技术对结直肠肿瘤的筛查效果。结果:采用粪便SDC2基因甲基化检测进行初筛2 107人，有效筛查2 106人，113人初筛阳性，阳性率5.4%（113/2 106），初筛阳性率随年龄增大而升高（χ
2=32.135，
P<0.001）；其中72名接受肠镜进一步检查，肠镜依从率63.7%（72/113）。在72名完成肠镜检查的人群中，检出结直肠癌3例（4.2%）、进展期腺瘤12例（16.7%）、非进展期腺瘤31例（43.1%）、非腺瘤性息肉16例（22.2%）。SDC2基因甲基化检测对所有肠道病变的阳性预测值为86.1%（62/72），其中对肠癌及癌前病变的阳性预测值为63.9%（46/72）。对初筛阴性且筛查时间超过6个月的人群进行电话随访，有效随访1 374名，SDC2基因甲基化检测对所有肠道病变的阴性预测值为97.7%（1 342/1 374），对肠癌及癌前病变的阴性预测值为99.4%（1 366/1 374）。
结论:以粪便SDC2基因甲基化检测为初筛方法，结合肠镜检查，可有效发现肠癌及癌前病变，此策略可能是一般风险人群开展大规模结直肠肿瘤筛查的有效办法。

关键词：结直肠肿瘤、癌症早期检测、DNA甲基化

所属期刊栏目：56

资助基金：南昌市科技计划项目洪科字（2020）137号;Nanchang Science and Technology ProjectHong Ke Zi 2020 No.137

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：1767-1773