新生儿基因组筛查进展与挑战及机遇

摘要：

新生儿筛查是降低出生缺陷三级预防体系中重要的一环，传统的新生儿筛查以遗传代谢病为主，筛查病种有一定局限性，需要基因检测进一步验证和精准分型。在生化代谢物筛查的基础上开展基因筛查已成为今后新生儿筛查的趋势。本文结合国际国内新生儿基因组筛查的现状，基于致病基因结构的特点，提出了“SNV Plus”（单核苷酸变异检测+）和“CNV Plus”（拷贝数变异检测+）理念，期待发展一种能同时检测SNV和CNV的基因结构的新技术，提高新生儿基因组筛查水平。

关键词：新生儿筛查、遗传性疾病、基因、二代测序

所属期刊栏目：56

资助基金：国家重点研发计划2019YFC1005100;National Key Research and Development Program of China2019YFC1005100

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1190-1195