应用二代测序技术检测肝细胞癌组织样本中抑癌基因 PTEN基因启动子甲基化率

摘要：

目的:旨在采用二代测序（NGS）的技术平台检测肝细胞癌（HCC）组织样本中肿瘤抑制基因第10号染色体缺失的磷酸酶和张力蛋白同源等位基因（
PTEN）基因启动子区的甲基化率，并对其与接受索拉非尼治疗患者预后相关性进行分析。
方法:2019年6月至2020年12月期间，对在解放军总医院第五医学中心收集和保存的52例单纯接受索拉非尼治疗患者的HCC成对肿瘤组织与癌旁组织样本，提取样本中的总DNA样品；使用亚硫酸氢盐处理DNA样品并设计特异性引物对
PTEN启动子区进行扩增，进一步对扩增产物进行二代测序分析。在对
PTEN甲基化的临床意义分析中通过log-rank统计学分析方法计算患者组间生存期是否具有统计学差异。
结果:肿瘤组织中
PTEN启动子区甲基化率（29.17%±9.58%）显著高于癌旁组织（4.17%±2.86%）（
t=19.970，
P<0.05）。同时，在HCC组织中，
PTEN启动子区甲基化率与其表达负相关（
F=47.270，
P<0.000 1；
Y=-1 800×
X+38.03），
PTEN甲基化率与患者接受分子靶向药物索拉非尼治疗的预后负相关（χ2=4.313，
P<0.05）。
结论:本研究成功建立了新型
PTEN启动子区甲基化的检测方法，
PTEN甲基化率可能是HCC诊断及靶向治疗的靶标之一。

关键词：甲基化、肝细胞癌、下一代测序技术

所属期刊栏目：55

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共8页

页码：1220-1227