Eppin 基因多态性与原发性男性不育的相关性研究

摘要：

目的：探讨中国汉族人群中Eppin基因的4个标签单核苷酸多态性（ tagSNPs）位点与原发性男性不育发病风险之间的关系。方法以2005年3月至2007年3月就诊于南京某两家医院男性不育门诊的患者作为病例组，共473例，另选取2005年3月至2009年2月于上述两所医院其他门诊就诊的有正常生育史的男性作为对照组，共198名。研究对象均为来自南京和南京周边地区的中国汉族人群。经知情同意，每名研究对象采集5 ml 外周血，采用PCR－限制性片段长度多态性（ PCR－RFLP）方法对研究对象Eppin基因rs6124715、rs2231829、rs2227290和rs11594等4个tagSNPs位点进行分析，采用放射免疫（ RIA）方法对研究对象血清中睾酮（ T）浓度进行测定。结果病例组rs11594位点AA、AC和CC基因型频率分别为76．3％（361／473）、20．1％（95／473）、3．6％（17／473），对照组分别为75．3％（149／198）、24．2％（48／198）、0．5％（1／198），各基因型在两组间的分布差异有统计学意义（χ2＝7．73，P＝0．021），CC基因型携带者发病风险为7．02（95％CI：0．93～53．19），其余位点（ rs6124715、rs2231829和rs2227290）各基因型频率在病例组和对照组间的分布差异无统计学意义，并与男性不育易感性不相关。位点联合分析发现，CTGA单倍型的个体原发性男性不育的发病风险降低（ OR＝0．18，95％CI：0．06～0．53）。结论 Eppin基因多态性与原发性男性不育存在关联，其中携带rs11594位点CC基因型可增加原发性男性不育的发病风险。

关键词：多态性、单核苷酸、不育、男(雄)性、Eppin基因

分类号：R69;R3

资助基金：国家自然科学基金81473008；苏州市科技项目SYS201320

在线出版日期：2015-01-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：1072-1077