X线修复交叉互补基因194和399两位点多态性与乳腺癌易感性

摘要：

目的 探讨中国女性人群DNA修复基因X线修复交叉互补基因1(XRCC1)Arg194Trp、Arg399Gln多态与乳腺癌易感性的关系.方法 采用病例对照研究设计,包括经组织病理学确诊的女性乳腺癌患者698例和按地区、年龄频数匹配的对照人群813名,以聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法进行多态性检测,应用logistic回归计算OR值及95%CI值,运用Meta分析估计Arg399Gln与中国女性人群乳腺癌危险性的关联.结果 XRCC1基因194位点3种基因型Arg/Arg、Arg/Trp、Trp/Trp及Arg/Trp+Trp/Trp在病例组分布频率分别为48.81%(327/670)、39.85%(267/670)、11.34%(76/670)和51.19%(343/670),在对照组中分别为48.80%(387/793)、41.99%(333/793)、9.21%(73/793)和51.20%(406/793).与Arg/Arg比较各基因型的校正OR值(95%CI值)分别为0.98(0.75～1.28)、1.17(0.76～1.80)、1.09(0.86～1.40).399位点Arg/Arg、Arg/Gln、Gin/Gin和Arg/Gln+Gin/Gin基因型频率在病例组分别为52.40%(349/666)、38.29%(255/666)、9.31%(62/666)和47.60%(317/666),对照组分别为52.22%(412/789)、38.53%(304/789)、9.25%(73/789)和47.78%(377/789).与Arg/Arg比较各基因型的校正OR值(95%CI值)分别为0.93(0.63～1.08)、0.96(0.42～1.09)、0.91(0.62～1.05).未见两位点多态与乳腺癌危险性之间存在关联.分别以绝经状况、哺乳、生育、口服避孕药史进行分层,未发现两多态位点与乳腺癌危险性的显著关联.Meta分析结果提示Arg399Gln位点与中国女性乳腺癌无相关性(OR=0.97,95%CI:0.85～1.10).结论 XRCC1基因Arg194Trp和Arg399Gln多态性可能不是中国女性人群乳腺癌的易感性标志物.

关键词：乳腺肿瘤、DNA修复、多态性、单核苷酸、流行病学、分子

所属期刊栏目：44

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：无锡市卫生系统指令性项目XM0709

在线出版日期：2010-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：242-246