中国汉族人群hMLH1基因多态与乳头状甲状腺癌的遗传易感性

摘要：

目的 探讨中国汉族人群中错配修复hMLH1(human MutL homolog 1)基因多态与乳头状甲状腺癌(papillary thyroid carcinoma,PTC)遗传易感性的关系.方法 采用以医院为基础的1:1配对病例对照研究设计;应用聚合酶链反应、限制性片段长度多态性、等位基因特异性寡核苷酸探针杂交和DNA测序技术检测204对乳头状甲状腺癌患者和健康对照的位于hMLH1基因启动子的-93G＞A、第12外显子的1151T＞A和第8外显子的655A＞G等3个多态性.结果 单因素分析发现,以115TT基因型为参照,1151TA基因型可以使PTC发病风险边缘性升高,1151TA+AA基因型可使PTC发病风险显著性升高,OR值分别为2.15(95%CI:0.99～4.85)和2.15(95%CI:1.02～4.69).2×4叉生分析显示,以-93GG和1151TT基因型为参照,同时拥有-93GA+AA和1151TA+从基因型个体,其PTC的发病风险边缘性升高,OR值为2.50(95%CI:0.96～6.67);以655AA和1151TT基因型为参照,同时拥有655AA和1151TA+AA基因型的个体,其PTC的发病风险显著性升高,OR值为2.15(95%CI:1.02～4.73).遗传和环境多因素条件losistic回归分析结果显示,1151TA+AA基因型,既往CT检查史,肿瘤家族史,负性生活事件,经常吃海鲜是PTC的危险因素,OR值分别为6.79(95%CI:3.18～14.49),3.35(95%CI:1.93～5.80),39.03(95%CI:3.70～41.60)和3.98(95%CI:1.81～8.73);经常吃水果是PTC的保护因素,OR值为0.56(95%CI:0.35～0.90).结论 hMLH1基因1151TA+从基因型、既往CT检查史、肿瘤家族史、负性生活事件、经常吃海鲜是PTC的危险因素,经常吃水果是保护因素.

关键词：乳头状甲状腺癌、hMLH1基因、基因多态、遗传易感性、危险因素

所属期刊栏目：44

分类号：R73(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金30371236;宁波市医学科技计划项目2004053

在线出版日期：2010-05-05（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：235-241