新生儿筛查诊断的223例高苯丙氨酸血症的诊治及随访

摘要：

目的 了解我国各种病因所致的高苯丙氨酸血症(HPA)的发生率,探讨新生儿早期诊治患者血苯丙氨酸(Phe)控制与智能发育关系.方法 对新生儿筛查发现的223例HPA患儿,采用四氢生物蝶呤(BH4)负荷试验、尿蝶呤谱分析、二氢蝶啶还原酶活性测定进行病因诊断,对治疗者进行生长和智能发育评价,相关基因突变分析.结果 223例中苯丙氨酸羟化酶缺乏症(PAHD)129例(57.8%),BH4反应性PAHD64例(28.7%),6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症(PTSD)30例(13.5%).149例接受随访(年龄4个月至22岁),其中136例生后1.6个月(0.5～3.5个月)根据病因接受相应治疗,13例不需治疗随访.136例治疗者中108例(79.4%)智能发育正常,对58例患者进行智商(IQ)与血Phe浓度相关分析显示两者成负相关(r=-0.439,P＜0.01).9例PTSD者携带9种PTS基因突变,286G→A及259C→T占45%,13例BH4反应性PAHD者携带7种PAH基因突变,R241C多见(43.8%).结论 新生儿筛查发现的HPA需快速进行病因鉴别诊断,早期治疗者近80%智能发育正常,血Phe浓度控制是智能发育的重要因素.

关键词：高苯丙氨酸血症、苯丙氨酸羟化酶、新生儿筛查、智商

所属期刊栏目：41

分类号：R1(预防医学、卫生学)

资助基金：上海市高等学校科学技术发展基金03BK12;上海市重点学科建设项目T0204

在线出版日期：2008-03-03（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：189-192