43例中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症眼部与神经系统表现相关性的meta分析

摘要：

目的:探讨中国儿童Ⅰ型唾液酸沉积症（SD）眼底"樱桃红斑"（CS）与神经系统表现的相关性。方法:循证医学研究。以"中国"、"唾液酸沉积症"、"Sialidosis"、"Sialidoses"、"China"为中英文检索词，在中国知网、万方科技期刊全文数据库、美国国立医学图书馆医学数据库PubMed进行检索。病例均来自中国且符合Ⅰ型SD诊断标准。根据眼底检查有（＋）无（-）CS表现，将患儿分为CS＋组、CS-组。采用RevMan 5.3软件对眼底CS发生与神经系统表现的相关性进行统计学分析。结果:根据检索策略初步检索出68篇文献，最终纳入17篇文献进行分析；对其中同时纳入CS+、CS-患儿的5篇文献进行meta分析。共纳入SD患儿43例。其中，男性28例，女性15例；发病年龄中位数12岁。视力下降、眼底CS分别为37（90.2%，37/41；无记录2例）、24（55.8%，24/43）例；肌阵挛、共济失调、癫痫分别为42（97.7%，42/43）、39（95.1%，39/41；无记录2例）、32（91.4%，32/35；无记录8例）例。42例为
NEU1基因突变所致，1例无记录。CS＋组、CS-组癫痫发作分别为20（100.0%，20/20）、12（80.0%，12/15）例，CS＋组癫痫发生率较CS-组明显增高。Meta分析结果显示，CS＋组、CS-组患儿肌阵挛或共济失调[相对危险度（
RR）=1.13，95%可信区间（
CI）0.79~1.63，
P=0.49]、癫痫（
RR=1.13，95%
CI 0.84~2.06，
P=0.24）发生率比较，差异均无统计学意义。
结论:中国人群儿童Ⅰ型SD眼底CS发生率为55.8%；其与神经系统表现无相关性，但伴CS者癫痫发生率明显高于不伴CS者。

关键词：唾液酸沉积症、樱桃红斑、中国儿童、共济失调、诊断价值、Meta分析

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资助基金：北京市属医院科研培育计划项目PX2023046;Beijing Municipal Hospital Research and Cultivation ProgramPX2023046

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：52-57