伴 COL2A1基因突变的Stickler综合征一家系3例

摘要：

例1 　患者男，先证者，12岁。因左眼视力下降1周于2015年9月到北京大学人民医院眼科就诊。患者面中部扁平。眼部检查：右眼视力0.5，矫正视力0.8；左眼视力数指，矫正视力0.01。右眼、左眼眼压分别为10、6 mm Hg （1 mm Hg= 0.133 kPa）。双眼眼前节正常。双眼玻璃体腔清亮。眼底检查，左眼上方视网膜灰白色隆起，累及黄斑区，颞上可见一巨大裂孔；右眼视网膜在位。诊断：左眼巨大裂孔性视网膜脱离、左眼高度近视。先后行左眼巩膜外加压手术、玻璃体切割联合硅油填充及硅油取出手术。手术后左眼视网膜复位佳。2020年9月，患者因右眼视物遮挡10 d再次到我院就诊。眼部检查：右眼视力0.2，矫正视力1.0；左眼视力0.1，矫正视力0.3。双眼眼前节正常。双眼玻璃体腔清亮。右眼鼻侧、上方视网膜灰白色隆起，其上可见一巨大裂孔；左眼视网膜在位。诊断：右眼巨大裂孔性视网膜脱离。先后行右眼玻璃体切割、硅油填充及硅油取出手术。手术后右眼视网膜复位佳。

关键词：Stickler综合征、COL2A1基因突变 、病例报告

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：849-850