Coats样视网膜色素变性1例

摘要：

患者男，16岁。因右眼视物模糊半年于2020年10月9日在山西爱尔眼科医院就诊。半年前于外院诊断为"右眼Coats病"并行视网膜激光光凝治疗。否认既往眼部病史及全身特殊病史，否认家族遗传病史。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力（BCVA）分别为0.3、0.5。右眼、左眼眼压均为16 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常，玻璃体混浊（+），细胞（+）。眼底检查：双眼视盘边界欠清，颜色略红，视网膜血管较细，周边视网膜色素分布不均，无色素游离；右眼颞下方视网膜下有黄白色脂质渗出伴视网膜局限性隆起，其表面血管节段性狭窄、扩张，血管壁见白鞘，伴散在微动脉瘤及点片状出血（图1A）。光相干断层扫描检查，右眼以外层结构破坏为主，视网膜色素上皮（RPE）表面可见颗粒样强反射，除中心凹处椭圆体带不连续外，其余部位椭圆体带消失；左眼中心凹处椭圆体带结构不清晰，其余部位椭圆体带消失（图1B）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼视盘强荧光，深层毛细血管及周边视网膜血管荧光素渗漏，右眼颞下方血管闭塞，见小片状无灌注（图1C，1D）。结核、风湿免疫相关检查结果均为阴性。临床初步诊断：双眼视网膜血管炎。

关键词：Coats样视网膜色素变性、RPGR基因突变 、病例报告

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：591-593