Sorsby眼底营养不良一家系2例

摘要：

例1 　患者女，36岁。因双眼视力下降伴视物变形20余年，于2020年8月就诊于昆明医科大学第一附属医院眼科门诊。父母非近亲结婚，母亲有"眼底出血"病史，外祖父和姐姐视力差。否认眼部外伤史、手术史等。眼部检查：右眼裸眼视力0.01，矫正不能提高；左眼裸眼视力0.1，最佳矫正视力（BCVA）0.3。双眼眼压均为17 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见异常。眼底检查，双眼视盘边界清楚，颜色淡红，视网膜后极部以及黄斑血管弓范围内可见中间深灰、周边黄色，大片不规则的瘢痕组织形成，周边视网膜可见点状色素颗粒沉着，后极部血管走形正常，未见出血等改变（图1A，1B）。光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄斑区内层结构尚可，外界膜、椭圆体带、视网膜色素上皮、Bruch膜、脉络膜结构凹凸不平、萎缩破坏，视网膜下大量团块状强反射信号（图1C，1D）。吲哚青绿血管造影（ICGA）检查，双眼后极部视网膜可见地图样不规则弱荧光（图1E~1H）。全身检查及免疫等实验室辅助检查未见异常。临床诊断：双眼黄斑地图样萎缩。

关键词：Sorsby眼底营养不良、TIMP3基因突变 、病例报告

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：588-590