KIF11基因新突变致MCLMR综合征1例

摘要：

患儿女，3岁3个月。患儿3月龄因"不追视"于外院诊断为"家族性渗出性视网膜病变（FEVR）？发育落后"，为进一步明确诊断于2018年10月首次就诊于北京大学人民医院眼科门诊。患儿为第2胎，第2产，胎龄39周顺产，出生体重3 100 g；否认缺氧窒息史及输血史。母孕早期曾重感冒行口服药、输液治疗（具体用药不详），孕晚期产检B型超声检查提示胎儿双顶径小。父母非近亲结婚。患儿分别于4月龄、6月龄、10月龄、1岁3月龄、2岁4月龄、3岁3月龄于北京大学人民医院眼科门诊复诊。现3岁3个月，患儿不与人交流，低头，会简单地说"爸爸、妈妈"，陌生环境不敢独走。头围（枕额径）45.2 cm（－2 SD），面部宽鼻梁，招风耳，厚下唇，薄上唇。未见下肢及足部淋巴水肿。

关键词：KIF11基因突变 、小头畸形、MCLMR综合征、脉络膜视网膜病变、病例报告

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：583-584