黄斑中心凹发育不全一家系9例

摘要：

目的:观察黄斑中心凹发育不全（FVH）一家系的临床特征。方法:回顾性临床研究。2018年8月于山东大学齐鲁医院（青岛）眼科检查确诊的FVH一家系9例纳入研究。详细询问先证者病史并行最佳矫正视力（BCVA）、验光、眼底彩色照相、光相干断层扫描（OCT）、OCT血管成像（OCTA）检查。采集先证者及其父母、家系成员Ⅴ7的外周静脉血提取DNA，行基因检测。结果:先证者女，4岁。双眼BCVA 0.4。OCT检查，双眼均无黄斑中心凹、无外核层增宽和光感受器外节段延长，均有内层视网膜在黄斑区的连续。先证者母亲，32岁。双眼眼底均未见黄斑中心凹反光。OCT、OCTA检查，双眼均未见黄斑中心凹和中心凹无血管区。先证者及其母亲均为双眼FVH，Thomas分级4级。其余7例患者均无黄斑中心凹，Thomas分级3级或4级。先证者全基因组检测未发现有意义的致病基因及突变位点，且未检测到与患者临床表型相关的拷贝数变异或染色体异常。先证者接受弱视治疗7个月后，右眼、左眼BCVA分别提高至0.5、0.6；随访2年后，BCVA未再提高。结论:该FVH家系9例患者均无黄斑中心凹，OCT图像表现相似，视力受不同程度影响；早期弱视训练，有助于患儿视力提高。

关键词：黄斑中心凹发育不全、体层摄影术，光学相干、黄斑中心凹无血管区

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在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：565-568