NDP基因变异一家系的临床特征及基因分析和产前诊断

摘要：

目的:观察并确定1个
NDP基因突变家系的基因变异位点和临床表型，同时为子代的产前诊断提供依据。
方法:家系调查研究。2019年7月至2021年12月于甘肃省妇幼保健院就诊的
NDP基因突变的一个3代汉族家系的2例患者和6名家系成员纳入研究。患者及其父母行瞳孔对光反射、带状光检影、视力评估、眼底彩色照相、广角荧光素眼底血管造影（FFA）检查。采集所有受检者外周血，行全外显子组测序筛选致病基因，多重连接探针扩增检测
NDP基因。先证者母亲第3次妊娠19周时经羊水穿刺行DNA产前诊断。
结果:先证者（Ⅲ1），男，4岁，足月顺产。出生40 d左右时B型超声检查提示双眼视网膜全脱离。听力、智力正常。未行眼底检查。先证者第1同胞（Ⅲ2，大弟），出生30 d眼科检查，双眼视网膜脱离。先证者母亲（Ⅱ2），双眼颞侧周边视网膜未血管化；广角FFA检查，双眼颞侧周边视网膜未血管化，末梢血管荧光素轻度渗漏。先证者第2同胞（Ⅲ3，小弟），出生后1 d于行新生儿眼病筛查。双眼外眼未见异常；角膜、晶状体透明；双眼视盘、黄斑未见异常，周边视网膜血管化，未见血管纡曲。基因检测结果显示，先证者（Ⅲ1）及其大弟（Ⅲ2）
NDP基因的第2号外显子存在半合子缺失；其母亲（Ⅱ2）
NDP基因第2号外显子存在杂合缺失。先证者母亲再次生育时产前诊断未检测到与先证者相同的
NDP基因第2号外显子缺失变异。先证者父亲（Ⅱ1）、舅舅（Ⅱ3）、外祖父（Ⅰ1）、外祖母（Ⅰ2）表型及基因检测结果均未见异常。
结论:NDP基因的第2号外显子存在的半合子缺失为本家系的致病变异；不同性别者其临床表型各异；产前诊断是有效阻断家族遗传疾病的方式。

关键词：Norrin基因变异 、产前诊断

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资助基金：甘肃省自然科学基金21JR1RA042;兰州市人才创新创业项目2018-RC-95;甘肃省科技计划项目21JR7RA680;Natural Science Foundation of Gansu21JR1RA042;Lanzhou Talent Innovation and Entrepreneurship Project2018-RC-95;Gansu Science and Technology Plan Project21JR7RA680

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：549-553