3635位点突变Leber遗传性视神经病变1例

摘要：

患者男，16岁。因双眼视力下降3个月，为求中西医结合治疗，于2021年12月1日在长春中医药大学附属医院眼科神经眼科门诊就诊。患者既往身体健康；否认家族史及药物服用史。曾于3个月前因双眼视力突然下降4 d于当地区医院眼科诊断为"双眼视神经炎"。给予甲强龙1 000 mg静脉输注1 d，后改为500 mg静脉输注5 d，同时穴位注射复方樟柳碱等改善微循环、营养神经药物治疗10 d，症状未见明显改善。后就诊于当地市医院眼科，荧光素眼底血管造影及眼底自身荧光检查均未见异常；血清水通道蛋白4抗体、抗髓鞘少突胶质细胞糖蛋白抗体、抗胶质纤维酸性蛋白抗体均为阴性。后于北京市眼科研究所行Leber遗传性视神经病变（LHON）线粒体基因（mtDNA）检测，共检测21个LHON相关突变位点及31个候选突变位点，测得m.3635G>A阳性（异质）（表1，2）。诊断：LHON。未予治疗。

关键词：Leber遗传性视神经病变、3635位点突变、视神经炎、病例报告

所属期刊栏目：39

在线出版日期：2024-01-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：415-417