多灶性卵黄样黄斑营养不良合并视盘玻璃疣1例

摘要：

患者男，25岁。因自幼视力不佳于云南大学附属医院眼科就诊。幼时曾于外院诊断为"双眼黄斑病变"。既往史、家庭史无特殊，无全身其他系统疾病。眼部检查：双眼最佳矫正视力0.02。外眼、眼前节检查未见明显异常。超广角眼底检查，双眼后极部及视盘周围散在类圆形斑状黄白色病灶，视盘边界不规则（图1A）。超广角自身荧光（AF）检查，双眼后极部及下方视网膜散在圆形斑状强AF，部分强AF围绕视盘周围，视盘见多个圆形强AF病灶，双眼对称，病灶数量较眼底像显示更多更清晰，并伴有视网膜色素上皮（RPE）损伤所致的斑驳强AF（图1B）。眼底彩色照相检查，双眼视盘处圆形病灶较光滑透明，似"鱼卵样"，后极部黄斑附近黄白色圆形病灶颜色更黄（图1C）。眼底55° AF检查，视盘及后极部圆形病灶均呈强AF（图1D）。频域光相干断层扫描（OCT）检查，双眼黄白色病灶处椭圆体带增厚，下方类半圆形强反射物质沉积（图1E）；后极部黄斑区视网膜内可见"桥样"连接的暗反射，黄斑中心凹处神经上皮浅脱离（图1F）；视盘多个空腔样弱反射间隙，边缘呈强反射的"帽状"强反射（cap sign）（图1G）。荧光素眼底血管造影（FFA）检查，双眼视盘盘缘可见与AF检查中视盘圆形强AF病灶对应的圆形强荧光，边界尚清，随造影时间延长无明显荧光素渗漏；后极部散在斑驳状透见荧光，眼底黄白色病灶呈圆斑状弱荧光遮蔽（图2）。临床诊断：（1）双眼卵黄样黄斑营养不良（BEST病卵黄破裂期）；（2）双眼视盘玻璃疣。

关键词：卵黄样黄斑营养不良、视盘玻璃疣、BEST1基因、病例报告

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资助基金：云南省卫生健康委员会医学学科带头人培养计划D-2019021;云南省医疗卫生单位内设研究机构科研项目2018NS0011

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：64-65