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10.3760/cma.j.cn511434-20210907-00492

以眼底病变为首发症状的Revesz综合征1例

引用
患儿男,1个月8天。因外院发现早产儿视网膜病变(ROP)1 d,于2019年12月14日到济南市儿童医院眼科就诊。患儿为35 +6周早产儿,第三胎第三产。母亲因羊水少、胎儿宫内发育受限在当地医院行剖宫产,患儿出生后有短暂吸氧史(约30 min),出生体重1 750 g,矫正胎龄41 +2周。其父母及两个姐姐均身体健康。全身及神经系统检查无明显异常。眼部检查:双眼眼前节无明显异常。眼底检查:双眼视盘颜色淡红、边界清楚,后极部视网膜动脉无明显纡曲;周边视网膜360°可见视网膜白色条带状渗出,且双眼颞侧渗出明显增宽,并可见无血管区。右眼颞上和颞下视网膜静脉扩张明显,9点时钟位黄斑区颞侧可见纤维增生和点片状视网膜出血,纤维增生深入玻璃体腔,局部牵拉视网膜浅脱离;左眼9点和3点时钟位可见大片视网膜出血( 图1)。实验室检查:血常规测得红细胞2.60×10 12个/L(正常值4.30~5.80× 10 12个/L),轻度贫血;白细胞和血小板计数均正常;血凝五项及生物化学检测结果正常。颅脑磁共振成像检查,双侧额颞叶部分髓质呈较长T2信号;髓鞘化不足1月龄。诊断:双眼ROP。

病例报告、视网膜渗出、Revesz综合征、TINF2基因

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2023-05-30(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)

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51-1434/R

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