10.3760/cma.j.cn511434-20210914-00513
PROM1基因突变致常染色体显性遗传性黄斑营养不良1例
患者女，42岁。因双眼视力下降伴畏光2年，于2021年7月6日到天津医科大学眼科医院就诊。否认全身疾病史，有相关眼部遗传史（
图1）。眼部检查：右眼、左眼最佳矫正视力分别为－0.25DS→0.6、+0.50DS-0.50DC×90°→0.3。右眼、左眼眼压分别为10.9、9.4 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa）。双眼眼前节未见明显异常，晶状体及玻璃体透明。眼底检查：双眼黄斑对称性环形萎缩灶伴色素沉着（
图2A，
图2B）。光相干断层扫描（OCT）血管成像（OCTA）检查，双眼深层毛细血管层血流密度降低（
图2C，
图2D）。频域OCT检查，双眼外核层萎缩、外界膜和椭圆体带缺失，视网膜中心凹处不规则强反射，黄斑区局部视网膜色素上皮（RPE）强反射光带断裂，其下脉络膜毛细血管光带存在（
图2E，
图2F）。荧光素眼底血管造影检查，早期黄斑区斑驳样强弱荧光（
图2G，
图2H），晚期荧光稍增强（
图2I，
图2J）。吲哚青绿血管造影检查，早期黄斑区脉络膜斑片状弱荧光（
图2K，
图2L），晚期似"牛眼样"外观，视盘颞侧稍强荧光，萎缩灶更加明显（
图2M，
图2N）。对其家属进行眼部检查，其子女眼底未见异常。其父（Ⅱ3），68岁，右眼、左眼视力分别为0.07、0.1，自述高中时视力下降明显，一直未予诊治，否认全身疾病史。此次眼部检查：双眼黄斑区直径约4.5个视盘直径（DD）大小的类圆形萎缩灶伴色素沉着，透见其下脉络膜（
图3A，
图3B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低，黄斑中心凹无血管区可见强反射血管团（
图3C，
图3D）；频域OCT检查可见黄斑相应病灶大范围外层视网膜变薄、脉络膜萎缩（
图3E，
图3F）；自身荧光（AF）检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光，其上可见少量强荧光（
图3G，
图3H）。其弟（Ⅲ3），40岁，右眼、左眼视力分别为0.15、0.1，自幼发现视力不佳，后逐渐形成共同性内斜视，Hirschberg角膜映光点+30°。期间未予诊治，否认全身疾病史。眼底检查可见双眼黄斑区直径大约2.5 DD大小的类圆形萎缩灶、部分色素沉着（
图4A，
图4B）；OCTA检查可见双眼深层视网膜血流密度降低（
图4C，
图4D）；频域OCT检查可见黄斑区外核层、椭圆体带及嵌合体带、RPE层反射缺失，脉络膜萎缩变薄（
图4E，
图4F）；AF检查可见相应病灶呈弱荧光，周围稍强荧光（
图4G，
图4H）。
病例报告、PROM1突变 、黄斑营养不良
38
天津市京津冀基础专项19JCZDJC64000;天津市临床重点学科（专科）建设青年项目TJLCZDXKQ022
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共4页
696-699
