遗传性视网膜疾病患者基因诊断中不容忽视的问题

摘要：

遗传性视网膜疾病（IRD）是一组具有高度遗传和临床异质性的单基因遗传性眼病，可通过基因检测明确临床诊断。近30年现代分子遗传学的迅速发展，大大提高了基因检测的检出率和准确性，给IRD患者带来了希望。但由于各种IRD临床表型之间的重叠，同一致病基因的变异可导致不同的临床表型，IRD患者基因诊断的复杂性仍然存在。针对这些不容忽视的问题，眼科医师应重视患者临床表型的全面评估，准确选择基因检测方法，合理判定致病基因和变异，从而指导患者下一步的治疗和遗传咨询。

关键词：眼疾病，遗传性、视网膜疾病、基因检测、分子诊断技术、述评

所属期刊栏目：38

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：617-620