Waardenburg综合征患儿眼部临床特点和基因突变分析

摘要：

目的:观察Waardenburg综合征（WS）患儿眼部临床特征和基因突变位点。方法:病例系列研究。2019年至2021年于四川大学华西医院眼科经临床及基因检查确诊的WS患儿3例纳入研究。其中，男性2例，女性1例；年龄分别为3、4、12个月。患儿均行外眼、眼前节、眼底和荧光素眼底血管造影检查，观察其眼部临床特征。抽取3例患儿外周静脉血，提取全基因组DNA行全外显子测序，分析其基因突变位点。结果:3例患儿均有不同程度虹膜色素减少和眼底色素异常，并伴有感音神经性听力障碍；例1患儿同时存在内眦间距宽，例2患儿同时存在黄斑中心凹发育不良。基因测序结果显示，例1患儿配对盒基因3 （
PAX3）基因第2~8号外显子存在大片段杂合缺失，最终诊断为WS Ⅰ型；例2患儿小眼畸形相关转录因子（
MITF）基因第9号外显子c.1066 C> T杂合突变、
HPS6基因第1号外显子c.1417 G> T杂合突变，最终诊断为WS Ⅱ型；例3患儿
SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失，最终诊断为WS Ⅳ型。
PAX3和
SOX10基因突变均为新发现突变。
结论:WS眼部临床特点包括虹膜色素减少和眼底色素异常、内眦异位；
PAX 3基因第2~8号外显子大片段杂合缺失、
MITF基因第9号外显子c.1066 C> T杂合突变、
SOX10基因第3号外显子c.497_500 delAAGA杂合缺失分别是3例患儿的致病基因突变。

关键词：Waardenburg综合征、基因、突变、虹膜、眼底

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资助基金：四川省科技厅项目2021YFS0210;Project of Sichuan Deparment of Science and Technology2021YFS0210

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：954-959