视网膜色素变性的诊断和治疗进展

摘要：

视网膜色素变性（RP）是以视网膜光感受器细胞和视网膜色素上皮细胞受损为主要特征的遗传性视网膜疾病，其主要临床特征包括视力下降伴夜盲、进行性视野缺损、视网膜电图异常等。随着四代基因测序和精准诊疗的发展，RP的诊断和治疗方式也逐年更新，包括基因治疗、干细胞治疗及光遗传学疗法等。但将上述治疗方式从实验室技术转化为有效的临床治疗药物，还存在着不小的鸿沟。如免疫反应、潜在的导致插入的区域诱变和肿瘤发生、遗传毒性、基因技术和干细胞技术的质量和稳定性、临床级别药物的大量生产和推广以及药物和手术的有效性优化等等，都有待研究者们进一步解决。

关键词：色素性视网膜炎、基因疗法、综述

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资助基金：国家自然科学基金81770925、81790641;上海市优秀学术/技术带头人计划20XD1401100;上海市医学领军人才项目2019LJ01;上海市科技重大项目2018SHZDZX05;National Natural Science Foundation of China81770925, 81790641;Program of Shanghai Academic Research Leader20XD1401100;Program of Outstanding Medical Academic Leader2019LJ01;Shanghai Municipal Science and Technology Major Projects2018SHZDZX05

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：896-900