Best卵黄样黄斑营养不良及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良家系 BEST1基因突变及临床表型分析

摘要：

目的:观察Best卵黄样黄斑营养不良（BVMD）及常染色体隐性卵黄样黄斑营养不良（ARB）家系
BEST1基因突变类型及临床表型特征。
方法:回顾性临床研究。2019年11月至2021年3月于郑州大学第一附属医院眼科就诊的BVMD一家系（4例患者和6名家系成员）及ARB一家系（2例患者和2名家系成员），共计6例患者和8名正常家系成员纳入研究。详细询问其病史并行最佳矫正视力、眼底彩色照相、眼底自身荧光、眼电图及光相干断层扫描检查。采集患者及家系成员外周静脉血3 ml，提取全基因组DNA，应用基于靶向捕获的二代测序技术行基因测序，与数据库对比，筛选可疑致病突变位点，并对家系其他成员行Sanger验证。结果:BVMD家系先证者临床表型为典型BVMD，其余患者临床表型为多灶性卵黄样黄斑营养不良。基因测序结果显示，4例患者及2名家系成员均携带
BEST1基因第3号外显子c.240C>G （p.F80L）（M1 ）杂合错义突变，该变异为首次报道，定义为可疑致病突变。ARB家系先证者及另1例患者均为ARB。基因测序结果显示，2例患者均携带
BEST1基因第5、2号外显子c.584C>T （p.A195V）（M2）、c.139C>A （p.R47S）（M3）2个杂合性错义突变，第3号外显子c.235dupT （p.S79Ffs*153）（M4 ）移码突变；为复合杂合突变。其中M2为已报道致病突变位点，M3致病性不明确，M4为首次报道。
结论:BEST1基因突变是导致BVMD及ARB的主要原因，不同突变位点可导致不同临床表型；BVMD及ARB具有遗传及临床表型异质性。

关键词：卵黄状黄斑营养不良、BEST1基因突变

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资助基金：国家自然科学基金8217040517、81970792、81770914、81800832;河南省医学科技攻关项目YXKC2020026;National Natural Science Foundation of China8217040517, 81970792, 81770914, 81800832;Medical Science and Technology Project of Health Commission of Henan ProvinceYXKC2020026

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共7页

页码：841-847