了解基因检测技术在眼遗传病精准诊疗中的应用

摘要：

眼遗传病是一组由于基因缺陷导致的眼部疾病，具有多种遗传方式及基因变异类型众多等遗传特点。在过去的几十年中，基因检测取得了显著进步，越来越多的已知致病基因变异被鉴定出。随着高通量测序技术的飞速发展，加速了眼遗传病的临床诊断及治疗的步伐，眼遗传病的分子诊断成为精准诊疗的重要一步。如何正确选择、评价每种基因检测技术，合理规范的运用基因检测技术，为患者提供更加精准的遗传咨询，是临床医生需要切实考虑的问题。

关键词：基因检测、眼疾病，遗传性、分子诊断技术、述评

所属期刊栏目：37

资助基金：国家自然科学基金81873687;National Natural Science Foundation of China81873687

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：831-835