转甲状腺素蛋白基因Gly83Arg突变致玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼观察分析

摘要：

目的:长期观察转甲状腺素蛋白（TTR）基因Gly83Arg突变致一家系玻璃体淀粉样变性玻璃体切割手术继发性青光眼的发生情况，探索其可能原因。方法:回顾性病例研究。2008年1月至2020年1月于遵义医科大学附属医院眼科确诊为TTR基因Gly83Arg突变致家族性玻璃体淀粉样变性的一家系13例23只眼纳入研究。其中，男性7例12只眼，女性6例11只眼；平均年龄（43.0±4.8）岁。患眼均行经睫状体平坦部标准三通道玻璃体切割手术。根据手术中是否形成完全玻璃体后脱离（PVD）分为完全PVD组和非完全PVD组；根据手术后继发性青光眼发生及玻璃体淀粉样变性复发时间分为1~ 12个月组、13~ 36个月组，>37个月组。手术后平均随访时间（36.7±6.0）个月。组间继发性青光眼发生率及玻璃体淀粉样变性复发率比较采用
χ2检验；手术后玻璃体淀粉样变性复发和继发性青光眼相关性采用Spearman秩相关分析。
结果:23只眼中，完全PVD组、非完全PVD组分别为8、15只眼。手术后玻璃体淀粉样变性复发15只眼（65.22%，15/23）。非完全PVD组、完全PVD组分别为14 （93.30%，14/15）、1 （6.70%，1/15）只眼；两组玻璃体淀粉样变性复发率比较，差异有统计学意义（
χ2=11.676，
P<0.01）。1~ 12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、12 （52.17%，12/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组复发率显著高于1~ 12个月组、>37个月组。手术后发生继发性青光眼11只眼（47.80%，11/23）。1 ～12个月组、13~ 36个月组、>37个月组分别为1 （4.35%，1/23）、8 （34.78%，8/23）、2 （8.70%，2/23）只眼。13~ 36个月组继发性青光眼发生率高于1~ 12个月组、>37个月组。继发性青光眼11只眼中，手术后玻璃体淀粉样变性复发眼10只，非复发眼1只。Spearman秩相关分析结果显示，玻璃体淀粉样变性复发与继发性青光眼发生之间呈正相关（
rs= 0.516，
P=0.012）。
结论:TTR基因Gly83Arg突变所致的玻璃体淀粉样变性一家系玻璃体切割手术后继发性青光眼发生率较高，其发生与玻璃体淀粉样变性复发呈明显正相关。

关键词：淀粉样变，家族性、玻璃体切除术、青光眼

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资助基金：国家自然科学基金31871261、81760174;贵州省创新人才团队项目黔科合平台人才[2018]5601;贵州省科技计划项目黔科合基础-ZK[2021]一般423;遵义医学院附属医院硕士科研启动基金院字（2016）43号;National Natural Science Foundation of China31871263, 81760174;Innovative Talent Team of Guizhou Province[2018]5601;Guizhou Science and Technology Plan ProjectGuizhou Kehe foundation ZK [2021] General 423;Master's Research Startup Fund of Affiliated Hospital of Zunyi Medical CollegeYuan Zi [2016] No. 43

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：418-422