CRB1突变型Leber先天性黑矇和早发视网膜萎缩患儿基因型与表型特征研究

摘要：

目的:观察
CRB1突变型Leber先天性黑矇（LCA）和早发视网膜萎缩（EOSRD）患儿基因型与表型关系特征。
方法:回顾性临床研究。2013年1月至2019年12月于上海交通大学医学院附属新华医院眼科临床及基因诊断的
CRB1突变LCA和EOSRD患儿10例纳入研究。二代测序及致病性分析为
CRB1基因突变，并经一代验证及家系共分离分析予以明确鉴定为
CRB1突变型。患儿均行视网膜电图（ERG ）、眼底检查。同时行光相干断层扫描（OCT）检查6例，荧光素眼底血管造影（FFA）检查1例，广角激光扫描检眼镜（UWF SLO ）检查7例。
结果:10例患儿中，LCA 6例，EOSRD 4例。首次就诊平均年龄3.61岁。ERG明暗适应波形平坦6例，重度下降4例。成功检测到致病性突变位点19个，其中新发现突变位点9个。纯合突变1例，复合杂合突变9例。眼底视网膜呈"铜钱"样、"椒盐"样、"骨细胞"样色素改变分别为4、2、1例，"结晶"样色素改变1例，黄斑区色素瘢痕2例。行UWF SLO检查的7例，眼底中周部均可见不同程度小动脉旁色素上皮保留（PPRPE ）。行OCT检查的6例，视网膜外层萎缩，椭圆体带消失。双眼对称性黄斑囊样水肿、黄斑区劈裂样囊变以及右眼黄斑前膜与视盘及黄斑区粘连各1例；视网膜结构粗糙增厚，中心凹变薄3例。FFA检查，晚期视盘荧光素染色，黄斑区荧光素积聚，各象限沿血管走形呈弥漫性强荧光，周边PPRPE呈"霜枝"样强荧光，呈类葡萄膜炎样改变1例。结论:CRB1突变型患者基因型和表型关系复杂，PPRPE是其特征性共性改变。

关键词：Leber先天性黑朦、早发视网膜萎缩、CRB1突变

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资助基金：国家自然科学基金81770964;National Natural Science Foundation of China81770964

在线出版日期：2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共6页

页码：284-289