10.3760/cma.j.cn511434-20200427-00180
G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变的视野特点和变化趋势
目的:观察并分析G11778A位点突变Leber遗传性视神经病变（LHON）患眼视野特点和变化趋势。方法:回顾性临床研究。2008年5月至2018年2月在北京中医药大学东方医院眼科经线粒体DNA检测确诊的G11778A位点突变LHON患者22例44只眼纳入研究。患眼均行最佳矫正视力（BCVA）、视野、光相干断层扫描（OCT）检查。BCVA检查采用国际标准视力表进行，统计时换算为最小分辨角对数（logMAR）视力。采用OCT仪测量以视盘为中心1.73 mm外200 μm×200 μm环形区域的视网膜神经纤维层（RNFL）厚度。采用Octopus 101型视野计于患者病程2、4、8、12、18、24、30个月时间点前后1个月内分别完成至少7次以上视野检查。因初诊时患者BCVA和配合度的不同，其中27只眼采用G2程序进行视野检查（G2程序组），以视野平均缺损（MD）为主要结局指标；17只眼采用LVC程序进行视野检查（LVC程序组），以视野平均光敏感度（MS）为主要结局指标。两组患者性别构成比（
χ2=1.896 ）、年龄（
t=0.337）比较，差异无统计学意义（
P=0.169、0.708）；logMAR BCVA比较，差异有统计学意义（
t=4.994 ，
P=0.000 ）。根据患者发病年龄是否>14岁，再将两组患者分为年龄≤14岁组、>14岁组。组间比较采用独立样本
t检验，组内比较采用配对
t检验，多组间比较采用单因素方差分析；计数资料比较采用
χ2检验。
结果:G2程序≤14岁组患眼随病程延长视野MD值逐渐降低；与病程2个月比较，病程18个月后视野MD值明显降低，差异有统计学意义（
t=3.813、4.590、5.033，
P＝0.002、0.001、0.000）。G2程序>14岁组患眼不同病程视野MD值比较，差异无统计学意义（
P>0.05）。LVC程序≤14岁组、>14岁组患眼不同病程视野MD、MS值比较，差异均无统计学意义（
P>0.05）。患眼早期视野缺损主要表现为中心暗点，晚期则为弥漫性视野缺损。早期、晚期视野缺损类型眼数比较，G2程序组差异有统计学意义（
χ2=17.414，
P=0.015）；LVC程序组差异无统计学意义（
χ2=4.541，
P=0.474）。G2程序组患眼病程8个月内视野MD值基本维持稳定；与病程2个月视野MD值比较，病程18个月后视野明显改善，MD值下降，差异有统计学意义（
t=2.100、3.217、3.566，
P=0.046、0.003、0.001）。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善（
P>0.05）。G2程序组患眼，与病程2个月BCVA比较，病程12个月后BCVA明显提高，差异有统计学意义（
t=3.039、3.678、4.264、5.078，
P =0.008、0.002、0.001、0.000）。G2程序组患眼不同病程BCVA均优于LVC程序组，差异有统计学意义（
P≤0.05）。G2程序组（
t=8.400、9.330、10.989、11.967、12.211、12.803）、LVC程序组（
t=10.668、13.036、13.833、18.922、20.387、20.851）患眼随病程延长RNFL厚度持续降低，差异有统计学意义（
P值均为0.000）。G2程序组患眼病程4、8、18、24、30个月RNFL厚度均高于LVC程序组，差异有统计学意义（
t=2.471、2.269、2.474、2.509、2.782，
P=0.018、0.028、0.017、0.016、0.008 ）。
结论:G11778A位点突变LHON患眼视野缺损早期主要表现为中心暗点，晚期主要表现为弥漫性缺损和中心暗点。G2程序组患眼随访期间视野明显改善，BCVA显著提高；G2程序组中年龄≤14岁者视野改善优于年龄>14岁者。LVC程序组患眼随访期间视野MS无明显改善。
视野、视神经萎缩，遗传性，Leber、基因、G11778A位点突变
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国家自然科学基金81973909;北京中医药大学东方医院1166中青年专家项目040204001001002033;National Natural Science Foundation of China81973909;1166 Young and Middle-aged Expert Project in Dongfang Hospital of Beijing University of Chinese Medicine040204001001002033
2023-05-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）
共9页
180-188
