儿童Wiskott-Aldrich综合征合并巨细胞病毒性视网膜炎一例

摘要：

患儿男,年龄4个月27天.因家长发现患儿双眼不追物2d于2017年12月11日到北京大学人民医院眼科就诊.其母孕期前3个月有感冒病史,未服药.否认孕期放射线接触史、药物过敏史和家族遗传病史.患儿足月顺产.出生后12d开始反复大便中带血,伴腹泻,当地医院实验室检查血小板9×109/L.基因检测示WAS基因有1个半合子突变,染色体位置位于chrX-48544163,核苷酸变化为c.401C＞T,导致氨基酸改变p.A134V,属致病性变异.患儿父母基因检测该位点均无变异.诊断为Wiskott-Aldrich综合征(WAS)I型.

关键词：Wiskott-Aldrich综合征/并发症、巨细胞病毒视网膜炎、病例报告

所属期刊栏目：35

在线出版日期：2019-08-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：397-398