Alport综合征儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度薄变及其诊断意义

摘要：

目的 观察Alport综合征(AS)儿童患者黄斑颞侧视网膜厚度变化,初步探讨其辅助诊断AS的效能.方法 2016年1月至2017年7月在北京大学第一医院眼科就诊的AS患儿81例81只眼纳入研究.其中,男性67例67只眼,女性14例14只眼;均为右眼.年龄3～17岁,平均年龄9.6岁.X连锁遗传AS(XLAS) 64例,其中男性53例,女性11例;常染色体隐性遗传AS (ARAS) 17例,其中男性14例,女性3例.据此分为XLAS组、ARAS组.选取100名年龄＜18岁的正常儿童OCT检查结果作为对照组.患儿均行视力、散瞳后裂隙灯显微镜、眼底彩色照相、OCT检查.采用德国Heidelberg公司Spectralis OCT仪测量黄斑中心凹颞内侧(T1)、颞外侧(T2)、鼻内侧(N1)、鼻外侧(N2)的视网膜厚度,计算颞侧薄变指数(TTI).各组受检眼TTI值比较行单因素方差分析或独立样本t检验;受试者工作特征(ROC)曲线评估TTI在AS中的诊断效能.结果 对照组、XLAS组、ARAS组受检眼平均TTI值分别为6.46±1.58、10.93±3.77、12.14±4.05.与对照组不同性别者受检眼比较,XLAS组、ARAS组男性受检眼TTI值更大,差异有统计学意义(F=45.056,P＜0.001、＜0.001);ARAS组女性受检眼TTI值增大,差异有统计学意义(F=26.541,P＜0.001).XLAS组、ARAS组女性受检眼TTI值比较,差异有统计学意义(F=26.541,P＜0.001).ROC曲线分析结果显示,在男性受检眼中,TTI辅助诊断AS的ROC曲线下面积为0.896,95％CI 0.837～0.955,P＜0.001.最佳诊断临界值为9.47,灵敏度为73.1％,特异性100.0％.结论 与正常儿童比较,AS患儿黄斑颞侧视网膜厚度变薄.男性患儿TTI＞9.47可能有助于辅助诊断AS.

关键词：肾炎、遗传性、体层摄影术、光学相干、黄斑颞侧视网膜厚度薄变

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资助基金：国家自然科学基金81470650;国家重点研发计划精准医学研究重点专项课题2016YFC0901505;儿科遗传性疾病分子诊断与研究北京市重点实验室BZ0317National Natural Science Foundation of China81470650;Precision Medicine Research Key Special Subject of National Key Research and Development Plan2016YFC0901505;Beijing Key Laboratory of Molecular Diagnosis and Research of Pediatric Hereditary DiseasesBZ0317

在线出版日期：2019-04-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：176-180