NR2E3基因纯合新突变致Goldmann-Favre综合征一家系

摘要：

目的 检测一回族近亲婚配家系Goldmann-Favre综合征患者的致病基因突变.方法 一回族近亲婚配家系2代4名成员纳入研究.采集患者和其他3名正常表型成员的外周静脉血,提取基因组DNA.应用高通量测序法筛查、Sanger测序法验证NR2E3基因突变位点.通过相关数据库和PubMed文献检索基因突变位点的致病性报道,通过蛋白质预测软件阐释其功能.结果 患者存在NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)错义突变,该纯合突变导致其编码的光感受器特异的视网膜核受体第309位氨基酸由精氨酸变为色氨酸.患者父母分别为NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)杂合突变携带者.NR2E3基因产物蛋白309氨基酸位点在物种间具有高度保守性,蛋白质预测软件预测该变异为有害突变.结论 NR2E3基因c.925C＞T(p.R309W)位点纯合突变是该患者的致病基因.

关键词：Goldmann-Favre综合征、NR2E3基因、突变

所属期刊栏目：34

分类号：R774.1(眼科学)

资助基金：郑州大学第一附属医院院内青年创新基金YNQN2017008The Youth Innovation Fund of the First Affiliated Hospital of Zhengzhou University YNQN2017008

在线出版日期：2018-12-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共5页

页码：541-545