Usher综合征2型一家系USH2A基因新突变

摘要：

目的 定位1个Usher综合征2型(USH2)家系的致病基因突变.方法 1个USH2家系3代7名成员纳入研究.其中,患者2例、健康成员5名.2例患者均为男性.所有受试者均行最佳矫正视力、裂隙灯显微镜、间接检眼镜、全视野视网膜电图、光相干断层扫描、视野检查.采集所有受试者外周静脉血3 ml,提取基因组DNA.选择136个遗传性视网膜疾病致病基因作为目标基因;将提取的DNA采用高通量测序并与数据库对比,确定候选致病基因突变位点.聚合酶链反应和直接测序法在家系成员及100名正常对照者中进行验证,确定致病性突变位点.结果 DNA测序发现,2例患者均携带USH2A基因第27号外显子c.5459T＞C(p.M1820T)、第7号外显子c.1190T＞A(p.I397K)、第5号外显子c.802G＞A(p.G268R)3个杂合性错义突变,其中c.5459T＞C和c.1190T＞A为新发现突变.患者表型正常的父亲、母亲分别为c.1190T＞A(p.I397K)错义突变携带者和c.5459T＞C(p.M1820T)和c.802G＞A(p.G268R)复合杂合突变携带者.根据基因检测结果表明该家系的遗传方式为常染色体隐性遗传.其余表型正常的家系成员和正常对照者均未同时检测到这3个突变位点.突变在该家系中呈现共分离状态.结论 USH2A基因杂合性错义突变c.5459T＞C(p.M1820T)、c.1190T＞A(p.I397K)、c.802G＞A(p.G268R)是该家系的致病基因.

关键词：Usher综合征/遗传学、Usher综合征/病因学、基因、突变、序列分析

所属期刊栏目：34

分类号：R774(眼科学)

资助基金：国家自然科学基金81271033、81470621National Natural Science Foundation of China 81271033,81470621

在线出版日期：2018-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：268-271