Weill-Marchesani综合征一例

摘要：

患儿女,15岁.因双眼视力逐渐下降4年、加重伴眼胀1个月余于2016年10月11日来我院就诊.全身检查,身高140 cm、体重40 kg,手指短粗,智力正常;心、肺、腹检查未见明显异常.既往无眼病史和相关家族史;父母系近亲结婚.眼部检查:右眼视力手动/眼前,?28.00 DS/?2.00 DC×90°→数指/30 cm;左眼视力0.04,?20.00 DS/?6.00 DC×90°→0.1.右眼眼压48.3 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),左眼眼压24.1 mmHg.双眼角膜透明;周边前房深约1/3 CT,中央深约1 CT;虹膜前膨隆伴震颤,周边虹膜局部前粘连;瞳孔圆,不居中偏向鼻侧,直径约3 mm,对光反射灵敏;晶状体呈球形,向鼻侧脱位,散瞳后可见晶状体赤道部及360°悬韧带(图1);玻璃体轻度混浊.双眼眼底视网膜平复;视盘边界清楚,颜色淡,右眼杯盘比(C/D)约0.95,左眼C/D约0.91.眼轴长度测量,右眼24.24 mm,左眼24.73 mm.角膜曲率,右眼K144.35 D,K246.75 D;左眼K137.79 D,K251.68 D.超声生物显微镜(UBM)检查,右眼晶状体垂直径6.70 mm,前后径4.49 mm;左眼晶状体垂直径6.35 mm,前后径4.52 mm;双眼房角呈裂隙状开放,局部房角关闭伴有虹膜与角膜内皮粘连,左眼虹膜睫状体囊肿(图2).角膜内皮细胞密度,右眼2402.1 mm2,左眼2210.4 mm2.中心30°视野检查,右眼30°视野全缺损;左眼管状视野及颞侧视岛(图3).双眼闪光视觉诱发电位正常.视盘光相干断层扫描(OCT)检查,视网膜神经纤维层厚度右、左眼分别为70、46 μm.实验室检查及心电图、胸部X线检查结果均无异常.临床诊断:(1) Weill-Marchesani综合征(WMS);(2)双眼晶状体半脱位;(3)双眼继发性青光眼;(4)双眼高度近视.

关键词：Weill-Marchesani综合征/并发症、青光眼/外科学、病例报告

所属期刊栏目：34

分类号：R775.9;R584.2(眼科学)

资助基金：四川省科技支撑项目2015SZ0087

在线出版日期：2018-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共2页

页码：78-79