常染色体显性遗传视锥-视杆营养不良一家系的基因突变检测

摘要：

视锥视杆营养不良(CORDD)为高度临床异质性和遗传异质性眼病,以视锥细胞受损为主,伴不同程度的视杆细胞损伤[1-3].目前,已明确的CORD致病基因已有25个[1-3].其中,常染色体隐性遗传基因 13个;常染色体显性遗传基因10个;X连锁遗传基因 2个.本研究对1个南方汉族常染色体显性遗传CORD家系的视锥视杆同源盒(CRX)基因突变谱进行了测序验证.现将结果报道如下.

关键词：视网膜疾病/遗传学、视网膜疾病/病因学、视锥光感受器细胞、视网膜视杆光感受器细胞、基因、密码子、无义

所属期刊栏目：32

分类号：R774(眼科学)

资助基金：浙江省自然科学基金;国家科技重大专项;宁波市鄞州区科技计划

在线出版日期：2016-12-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：637-639