家族性玻璃体淀粉样变性甲状腺激素结合蛋白Gly83Arg突变一家系

摘要：

家族性玻璃体淀粉样变性(FTA)属常染色体显性遗传性疾病,因淀粉样物质在玻璃体沉积致病”1”.研究最多并与眼部淀粉样变性特别是与玻璃体淀粉样变性密切相关的基因为甲状腺激素结合蛋白(TTR);目前已知和淀粉样变性相关的TTR基因突变有100多种口”2”.但其突变位点多样化,存在着地域差异性.我们发现了一汉族家系FTA患者,并对其TTR基因外显子进行测序.现将结果报道如下.

关键词：淀粉样变,家族性/遗传学、甲状腺激素类、基因,显性、突变、玻璃体

所属期刊栏目：32

分类号：R776.4(眼科学)

资助基金：贵州省科学技术基金黔科合计省合”2014”7007号

在线出版日期：2016-07-29（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：312-314