Stargardt病基因治疗研究现状与进展

摘要：

Stargardt病(STGD)是一种原发于视网膜色素上皮的遗传性眼病.目前普遍认同的有3个基因突变与其发病有关,分别是三磷酸腺苷结合转运子(Abca4)、超长链脂肪酸延伸酶4(Elovl4)及细胞表面标志物Prominin-1 (Prom1).通过人为基因敲除的方法已经获得了Abca4-/-、Elovl4-/-及Prom1-/-3种小鼠作为研究STGD的动物模型.基因治疗所用的转基因载体有慢病毒、腺相关病毒(AAV)和纳米颗粒等,小鼠动物模型经治疗后视网膜功能恢复明显.在动物实验的基础上,目前STGD基因治疗已经进入Ⅰ/Ⅱa期临床试验,所用的马传染性贫血慢病毒载体对人体的安全性和疗效的研究正在进行中.同时,重组AAV2/5、双链或杂交AAV等更加安全的新型大容量AAV载体的研究也已取得了一些进展.STGD基因治疗展现出继Leber先天性黑矇基因治疗取得成功之后遗传性视网膜疾病基因治疗领域又一缕令人期许的曙光.

关键词：黄斑变性/先天性、基因疗法、疾病模型,动物、综述

所属期刊栏目：32

分类号：R774.5(眼科学)

资助基金：浙江省自然科学基金LY15H120002;浙江省教育厅一般科研项目Y201431063;温州市科技计划项目Y20140352;Natural Science Foundation of Zhejiang Province of ChinaLY15H120002;General Scientific Research Program for Zhejiang Educational CommissionY201431063;Science and Technology Planning Project of Wenzhou of ChinaY20140352

在线出版日期：2016-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：224-227