视网膜母细胞瘤低外显率一家系基因研究

摘要：

目的 明确一国人低外显率视网膜母细胞瘤(RB)家系基因突变位点.方法 对一个3代9人的汉族RB家系成员进行临床观察.采集家系中6人外周静脉血并提取基因组DNA.运用外显子结合目标区域捕获测序芯片进行检测;对候选致病性突变位点运用Sanger验证,确定致病性突变位点.结果 家系9人中,先证者(Ⅲ2)为双眼RB,Ⅲ1为单眼RB;Ⅲ3为双眼RB,已死亡.除先证者外,Ⅲ1左眼及其他所有受试者眼底检查结果正常.基因检测结果显示,RB患儿及2名携带者(Ⅱ2、Ⅱ3)Rb1基因检出一个错义突变c.1981C＞T (p.Arg661Trp);2名正常者(Ⅱ1、Ⅱ4)未发现该突变.推测该家系RB外显率为50％.结论 国人-RB低外显率家系中发现Rb1基因错义突变c.1981C＞T;RB外显率为50％.

关键词：视网膜母细胞瘤、基因,肿瘤、外显率、高通量核苷酸序列分析

所属期刊栏目：31

分类号：R739.72(肿瘤学)

资助基金：国家自然科学基金青年项目81100656/H1203;上海市卫生局青年基金20144Y0263

在线出版日期：2015-12-23（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：553-555