RB1基因的一生殖细胞系新生突变致视网膜母细胞瘤

摘要：

视网膜母细胞瘤(RB)是由于RB1基因在生殖细胞或体细胞上发生双等位基因突变所致[1].RB1基因为抑癌基因,其编码的RB1蛋白(pRB)在CDK3/cyclin-C的作用下被磷酸化,释放转录因子并激活基因转录,在促使细胞周期由G0期进入G1期过程中起关键调控作用[2-4].目前已发现近1800个致RB的RB1基因突变,涵盖各种突变类型,其中以无义突变和小的插入/缺失突变最为常见(http://rb1-lovd.d-lohmann.de/home.php? select_db=RB1).由于RB患者多为散发病例,既往多集中于研究RB患者自身的表型和基因型相关性,较少对患儿父母进行检查,分析突变特征[5,6].为此,我们对临床工作中发现的1例由新的生殖细胞系新生突变所致的RB患儿及其父母进行了临床和遗传学分析,现将结果报道如下.

关键词：视网膜母细胞瘤/病因学、视网膜母细胞瘤/遗传学、生殖细胞系突变

所属期刊栏目：30

分类号：R739.72;R394.3(肿瘤学)

资助基金：高等学校博士学科点专项科研基金优先发展领域;广东省自然科学基金;广东省社会发展领域科技计划入库项目

在线出版日期：2014-12-30（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共3页

页码：616-618