婴幼儿结节性硬化症眼底改变一例

摘要：

患儿男,11个月.因发热1d、间断抽搐2h于2013年4月19日就诊入院.G2P2,足月顺产,出生体重3.1 kg.既往无抽搐史,否认家族中有类似疾病及血族联姻史.入院后查体:体重10 kg,体温38.6℃.双上肢可见散在色素脱失斑,额部有散在蚕豆大小、表面粗糙的小结节,质地硬,枕秃明显.抽搐时意识丧失,双眼向上凝视,牙关紧闭,喉痉挛,四肢肌张力增高,大便失禁.抽搐持续约10 min后缓解,意识恢复,精神反应差.间隔约1h再次出现抽搐.头颅计算机断层扫描(CT)检查显示,脑内可见多发散在斑片状低密度影,边界模糊,多位于皮层下或皮髓交界区,双侧脑室旁见多发结节状高密度影,边界清,脑室外形不大,脑沟不深,中线结构居中.提示:(1)脑内多发缺血灶;(2)结节性硬化症(TSC).广角数码视网膜成像系统(RetCam)眼底检查结果显示,右眼鼻侧周边视网膜可见一不规则灰白色胶样不透明扁平病灶,小血管部分被遮盖(图1),左眼颞侧视网膜可见散在斑片状半透明扁平病灶(图2).考虑TSC眼部改变.转入上一级医院继续治疗.脑电图检查结果显示重度异常脑电图,提示痫性活动.前额皮肤结节病理检查结果显示,真皮深层胶原纤维组织增生,血管壁增厚,玻璃样变性,符合TSC皮肤改变.诊断:TSC.实施对症治疗,目前患儿病情平稳.

关键词：结节性硬化症/诊断、错构瘤/先天性、病例报告

所属期刊栏目：30

分类号：R774.1;R779.7(眼科学)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

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