家族性渗出性玻璃体视网膜病变的临床特征

摘要：

目的 观察家族性渗出性玻璃体视网膜病变(FEVR)的临床特征.方法 临床检查确诊为FEVR的202例患者404只眼纳入研究.202例患者来自84个家庭,由同一位眼底病专家确诊.所有患者均采用裂隙灯显微镜检查眼前节;复方托吡卡胺滴眼液散瞳后,应用间接检眼镜检查眼底,并用儿童视网膜成像系统或海德堡HR2眼底血管造影设备拍摄眼底照片;采用荧光素眼底血管造影(FFA)检查明确眼底视网膜血管情况,年龄≤7岁者在全身麻醉下进行检查,年龄＞7岁者行常规检查.记录患者性别、年龄、家族史等一般情况.通过患眼眼底、FFA特征了解其分期情况.以单眼FEVR患者的对侧健康眼为0期;视网膜周边有无血管区,FFA无荧光渗漏为1期;视网膜周边有无血管区,FFA有荧光渗漏为2期;未累及黄斑区的视网膜脱离为3期;累及黄斑区的部分视网膜脱离为4期;视网膜全脱离为5期.结果 202例患者中,男性119例,女性83例.先证者平均确诊年龄16个月,平均出生孕周39周,平均出生体重3233 g.初诊时提供明确FEVR家族史4例,占1.98％;提供眼球震颤、白内障、小眼球、斜视等其他眼病家族史25例,占12.38％;初诊时不明确眼病家族史173例,占85.64％.最终所有患者均通过对其家属成员行眼底和FFA检查明确其FEVR家族史.404只眼中,0期9只眼,占2.23％;1期162只眼,占40.10％;2期97只眼,占24.01％;3期72只眼,占17.82％;4期20只眼,占4.95％;5期44只眼,占10.89％.202例患者中,双眼病情不对称,属于不同分期59例,占29.21％.404只眼中,视网膜皱襞74只眼,占18.32％.结论 FEVR常见于足月和(或)出生体重正常者.大多患者处于无临床特征的1期和2期.29.21％的患者双眼病变不对称.

关键词：视网膜疾病/先天性、荧光素血管造影术

所属期刊栏目：30

分类号：R774.1(眼科学)

在线出版日期：2014-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）

页数：共4页

页码：374-377